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27/02/2012 - Admin Preparar para imprimir   Bookmark and Share
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Un biochip permite diagnosticar más de 350 enfermedades genéticas

La presidenta regional, Esperanza Aguirre, ha visitado las instalaciones del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz coincidiendo con el Día Internacional de las Enfermedades raras que se celebra el 29 de febrero. Sus investigadores han diseñado un biochip con marca registrada en España, Europa y Estados Unidos que permite diagnosticar más de 350 enfermedades genéticas y malformaciones congénitas.  
 

ta herramienta, llamada Karyoarray®, está validada y registrada a través del Nodo de Innovación de IdiPAZ y está conformada por una base de datos que incorpora el conocimiento adquirido por el Servicio de Genética del Hospital La Paz en sus más 30 años de experiencia y un cristal con 60.000 sondas para analizar el genoma completo de una persona en busca de alteraciones cromosómicas.
Se ha demostrado que este diseño puede incorporarse al estudio de pacientes con retraso mental, autismo y anomalías congénitas múltiples, lo que incrementará el porcentaje de detección de algunas de estas patologías y ayudará en el diagnóstico clínico, molecular y el consejo genético de los pacientes y sus familias. Estas alteraciones representan alrededor de un tercio de las visitas a las consultas de Genética de los hospitales.

Más de 800 pacientes diagnosticados con el biochip

Este biochip se ha utilizado en la rutina clínica de La Paz y ha permitido realizar en un año estudios de diagnóstico a más de 800 pacientes. A partir de ahora, gracias a la licencia de la marca, la experiencia del Instituto de Genética Médica y Molecular va a permitir poner en el mercado de España y Portugal, en su etapa inicial, este producto para que sea accesible a otros hospitales públicos y privados de ambos países.

En su primer año de funcionamiento, el Instituto de Genética ha conseguido ofrecer a los madrileños un programa integral de asistencia clínica en diagnóstico, seguimiento y tratamiento de las enfermedades raras de base genética, incrementando notablemente su actividad. Así, ha realizado cerca de 3.000 consultas y cerca de 53.000 estudios citogenéticos y moleculares con una cartera de servicios de más de 350 determinaciones, lo que le convierte en un centro de referencia en todo el territorio nacional.

Las enfermedades genéticas son responsables del 70% de los ingresos en los hospitales infantiles y del 95% en caso de enfermedades crónicas. Se calcula que el 8% de la población mayor de 25 años está afectada por alguna enfermedad de origen genético y en la Unión Europea es la segunda causa de mortalidad infantil, tras los accidentes.

Los especialistas del Hospital La Paz han desarrollado más de 25 Proyectos de Investigación, y han publicado más 400 artículos científicos en las mejores revistas del mundo. De hecho, Investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular han intervenido en la asociación de cinco genes implicados en el origen de varias enfermedades genéticas y en la descripción de tres nuevas enfermedades.

 

 









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