El hospital 12 de Octubre se ha convertido recientemente en Centro de Referencia Nacional para el tratamiento de patologías metabólicas congénitas en adultos y niños, consideradas enfermedades raras. La designación por parte del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad supone que este centro sanitario madrileño proporcionará asistencia integral de calidad a pacientes afectados por este tipo de patologías, procedentes de cualquier comunidad autónoma.
El diagnóstico de las enfermedades metabólicas congénitas se realiza en algunas ocasiones mediante el cribado metabólico neonatal y, para el resto de los casos, a partir de los síntomas clínicos y estudios metabólicos y/o genéticos específicos, teniendo en cuenta que en algunas ocasiones es necesario recurrir a estudios de investigación.
En el 12 de Octubre los pacientes pediátricos con este tipo de enfermedades son atendidos en la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Mitocondriales dependiente del Servicio de Pediatría, y los adultos en Medicina Interna. Este hospital también fue designado en el año 2010 como “centro experto” para el cribado neonatal de 19 enfermedades. Los resultados de esta prueba permiten comenzar el tratamiento en los niños antes de que aparezcan los primeros síntomas y desarrollen la enfermedad, ofreciéndoles una atención integral y coordinada que cubre sus necesidades médicas, psicológicas y sociales. A partir de este análisis también es posible detectar a las madres portadoras de enfermedades metabólicas o que presentan alguna alteración que pudiera dañar al feto, permitiendo prevenir y tratarlas en el niño y la madre.
El área de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias diagnostica una media anual de 35 casos afectos de errores congénitos del metabolismo. Asimismo, realiza el seguimiento de casi 271 pacientes pediátricos al año y 60 adultos.
