Elena Gogoleva es una vecina de Villaverde Bajo que tiene una hija de casi tres años, Valeria. Hasta ahí todo normal, pero no tanto. La pequeña sufre el Síndrome de Angelman, se trata de una de las más de 5.000 enfermedades raras que se conocen en el mundo. Y son raras porque afecta a un pequeño número de personas y no se avanza lo suficiente en la investigación de la gran mayoría.
La enfermedad de Valeria tiene una causa genética. Se caracteriza por mostrar una falta en el desarrollo de la capacidad lingüística, escasa receptividad comunicativa y coordinación motriz, así como problemas de movimiento y ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Su Majestad la Reina Doña Letizia, presidió ayer en el Senado un acto oficial. Ella está muy implicada, porque aceptó hace cinco años la presidencia de honor de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Letizia remarcó en su discurso la importancia de mejorar el acceso al diagnóstico para los miles de personas que conviven con enfermedades poco frecuentes en España.
Petición al Ayuntamiento de Madrid
Actos como este sirven para “dar difusión al síndrome y que se conozca la realidad que vivimos”, explica Elena. En septiembre de 2014, su familia solicitó a la Junta Municipal de Villaverde la instalación de un columpio adaptado en el parque infantil situado entre las calles Zafiro y Auñón. Aún no han recibido respuesta y por el momento ni la esperan.
Sin embargo, palabras y gestos como el de ayer de Doña Letizia al acercarse a Valeria hacen creer que aún es posible que se avance en la investigación de su enfermedad y quizá, cuando crezca, pueda hacer una vida completamente normal.
